Progerie und die Geheimnisse des Alterns

Die neuesten Forschungsergebnisse zu Progerie, einer äußerst seltenen Erkrankung, bei der Kinder vor ihrer Zeit altern, bieten neue Hinweise auf den Alterungsprozess.

Progerie und die Geheimnisse des Alterns

Das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom (HGPS), auch Progerie oder vorzeitiges Altern genannt, ist eine medizinische Störung, bei der eine zufällige genetische Mutation dazu führt, dass Zellen im Körper viel schneller als normal absterben. Sein Name leitet sich vom Griechischen ab und bedeutet 'vorzeitig alt'. Progerie ist so selten, dass sie nur einmal pro 8 Millionen Geburten auftritt. Zum Zeitpunkt der Erstellung dieses Artikels waren weltweit nur 62 Menschen mit dieser Störung bekannt.

Seltene Krankheiten bieten medizinischen Forschern ein Fenster, um besser zu verstehen, wie der Körper funktioniert. Jüngste bahnbrechende Forschungen zur Progerie könnten nicht nur den Weg für eine wirksame Behandlung ebnen, sondern auch einige der Geheimnisse des Alterns, einschließlich Krebs, erklären.





Symptome von Progerie

Obwohl Kinder mit Progerie über normale Intelligenz- und Motorikfähigkeiten verfügen, sehen sie älter aus als sie tatsächlich sind. Sie erscheinen bei der Geburt normal, aber innerhalb von 6 Monaten bis 2 Jahren treten Symptome vorzeitigen Alterns auf. Während dieser Zeit wächst das Kind in Bezug auf Größe und Gewicht viel langsamer als gleichaltrige Kinder. Zu den klinischen Merkmalen der Progerie gehören ein unverhältnismäßig großer Schädel, ein kleiner Kiefer, hervorstehende Kopfhautvenen, Kahlheit, faltige / dicke Haut, Verlust von Körperfett, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfälle, Hörverlust, Steifheit der Gelenke und Hüftluxation. Wenn ein Arzt den Verdacht hat, dass ein Kind an Progerie leidet, kann ein Gentest durchgeführt werden, um eine Diagnose zu bestätigen.


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Trotz dieser ernüchternden Symptome können die meisten Kinder mit Progerie gedeihen und ein bemerkenswert gesundes Leben führen. Es gibt jedoch keine Heilung und die Lebenserwartung eines Progeriepatienten ist tragisch kurz. Neunzig Prozent erliegen Komplikationen im Zusammenhang mit Arteriosklerose oder Herzerkrankungen. Kinder mit Progerie werden vielleicht 7 bis 30 Jahre alt, aber im Durchschnitt sterben die meisten im Alter von 13 Jahren.


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Durchbruch in der medizinischen Forschung

2003 gelang ein aufregender medizinischer Durchbruch, als Forscher eine Mutation im LMNA-Gen entdeckten, die Lamin A-Protein produziert. Unter normalen Umständen trägt Lamin A dazu bei, Proteine ​​herzustellen, die die Zentren (Kerne) von Zellen zusammenhalten. Wenn LMNA mutiert ist, wird eines dieser Proteine, das jetzt als Progerin identifiziert wird, nicht richtig produziert, was die Kerne instabil macht. Anschließend sterben die Zellen vorzeitig ab, was zu Symptomen einer Progerie führt.

'Was wir jetzt lernen, ist, dass wir alle dieses Protein in unserem Körper haben und wir mehr davon haben, wenn wir älter werden', sagt Dr. Leslie Gordon, MD, PhD, Mitbegründer und medizinischer Direktor von Die Progeria Research Foundation . 'Dies ist eine wichtige Entdeckung, da wir jetzt über etwas Bescheid wissen, das in direktem Zusammenhang mit dem Altern steht.'


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Progerie ist nicht einfach beschleunigtes Altern. Obwohl es vielen Merkmalen einer typischen alternden Bevölkerung ähnelt, bestehen wichtige Unterschiede, einschließlich des Fehlens höherer Krebsraten.

'Es gibt eine Untergruppe der Merkmale des Alterns, für die Progerie ein hervorragendes Beispiel ist', sagt Dr. Jeffrey Innis, ein pädiatrischer Genetiker an der medizinischen Fakultät der Universität von Michigan. 'Die Forschung, die durchgeführt wird, versucht, die molekularen Mechanismen herauszufiltern, die dazu beitragen, dass ein Individuum in einigen Bereichen Merkmale des Alterns aufweist, in anderen jedoch nicht.' Progeria-Kinder weisen keine höhere Krebsinzidenz auf, leiden jedoch an Herz-Kreislauf-Problemen bei Personen, die zehnmal so alt sind wie sie.

Neue Hoffnung für Progeriepatienten

Die Entdeckung des Progeria-Gens hat drei klinische Arzneimittelstudien ausgelöst, darunter eine zwischen der Progeria Research Foundation und dem Kinderkrankenhaus Boston, an der zwischen 2007 und 2009 28 Kinder aus 16 Ländern im Alter von 3 bis 15 Jahren teilnahmen. Eine neue „dreifache Arzneimittelstudie“ begann 2010 in Boston mit 45 Kindern aus 24 Ländern, die 17 eingeschriebene Sprachen sprechen. In allen Studien wurde versucht, die Produktion von Progerin, dem in der Mutation hergestellten Protein, zu blockieren. Diese medizinischen Forschungsschritte geben Progeriekindern und ihren Familien neue Hoffnung auf eine wirksame Behandlung und werfen ein neues Licht auf das Phänomen des Alterns.

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